哥倫比亞女子基因突變 或成阿爾茨海默症治療突破口

2019年11月13日13:46  來源:中國新聞網
 
原標題:哥倫比亞女子基因突變 或成阿爾茨海默症治療突破口

  據台灣“聯合新聞網”報道,最近,在《自然醫學》期刊的新研究中,研究人員發現一個極特殊案例,在有罕見基因變異情況下,當事者得以不受自身攜帶的阿爾茨海默症的基因影響,維持良好認知能力直至老年,這或將為阿爾茨海默症治療研究,提供突破口。

  據報道,在哥倫比亞麥德林市,有著目前已知最大的阿爾茨海默症家族,這個近6000人的大家庭,世代遭受阿爾茨海默症困擾。但在其中,有一位女性已經將近70歲,仍保持著良好的認知能力。

  據報道,該女性也像其親戚一樣,帶有Presenilin 1突變,大腦中充滿了阿爾茨海默症最顯著的特征——澱粉樣蛋白,然而她卻沒有出現認知障礙。

  美國麻薩諸塞州總醫院眼耳中心(MEEI)細胞生物學家Joseph Joboleda-Velasquez 協助該女性,進行了基因測試和測序,發現她在被稱為APOE的基因上,有著極罕見的突變。

  據報道,APOE基因與阿爾茨海默症有著相當大的關聯,在該基因的3種變體中,帶有APOE4者會大大增加得到阿爾茨海默症風險,已知近40%阿爾茨海默症患者體內都有這種突變。

  然而,該女性則擁有更為常見的APOE3變體,但與一般人不同的是,她的APOE3上有著被稱為Christchurch的罕見突變,這種突變會破壞與其他蛋白聚糖結合的能力。

  研究者認為,這或將成為未來阿爾茨海默症治療研究的突破口。

  目前,在治療阿爾茨海默症上,可用的藥物很少、長期效果也不佳。截至目前為止,人們已經花費了數10億美元開發並測試療法,近200項藥物實驗都宣告失敗。

(責編:張喜艷、鄒慧)

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