出生缺陷防控 不得不走的“扎心之旅”

在門診偶遇一個隻有一歲半孩子的時候，王瑞紅停下來，鼻子抽動幾下，就說：“這孩子肯定有問題。趕緊去做檢查”。

果然，孩子被確診為苯丙酮尿症，這是一種先天性常染色體隱性遺傳代謝病，孩子出生后如不能及時確診並進行飲食療法，身體和精神發育就會遲緩，還會有攻擊性，也會傷害自己。

“您是活神仙嗎？”孩子的媽媽很感激她。

王瑞紅說：“我不是活神仙，得苯丙酮尿症的孩子身上有一種老鼠尿味道，很特別。”

在雲南省第一人民醫院工作了32年，王瑞紅仍是醫學遺傳科一名普通的檢驗技師，但很多患者都把她看成“活神仙”。天樂（化名）一輩子也不會忘記這位大恩人。

幾年前，王瑞紅跟隨在同院工作的丈夫齊書武，下鄉為一名患兒做手術。在和病人家屬聊天的過程中，王瑞紅得知患兒的表姐十幾歲仍沒有來月經、胸部發育完全沒有女性特征，她敏銳地判斷，女孩的性別發育可能有問題。

王瑞紅主動問，能否為孩子進行一個簡單檢查。女孩的媽媽天樂聽說后，趕緊把孩子帶到王瑞紅面前。

經過檢查，盡管孩子的生殖器表現是女性，但王瑞紅初步判斷孩子得的是完全性雄激素不敏感綜合征，染色體性別可能是男性，這是一種X連鎖隱性遺傳病，隱藏在腹腔內的睪丸有可能引發惡性腫瘤，需要切除后予以雌激素替代治療。

王瑞紅覺得有點“扎心”，她把電話留給了天樂，千叮嚀萬囑咐：“不用害怕，有辦法的，我愛人治療過很多這樣的病例，一定帶著孩子到省第一人民醫院來檢查，我幫孩子化驗確定病因。”

王瑞紅的出現，對天樂來說如同黑色天幕中的一束光。一下長途汽車，她就打電話給這位隻見過一面的王醫生，沒有想到王醫生特別熱情，如何換車，如何挂號，一路電話不停，隨時貼心指導。

化驗結果出來了，孩子的性染色體是男性。但是孩子一直被當做女孩養育，皮膚也很白皙，對於自己的性心理認同也是女孩。在和孩子以及天樂商量后，齊書武醫生對異位的睪丸進行了手術切除，由於孩子沒有子宮，將來不能生育，王瑞紅安慰孩子：“這是上天給予你的一份特殊的人生禮物，媽媽為了你很不容易，為了媽媽，好好生活下去！”

“天樂女兒的性別問題，如果在懷孕期間進行必要的基因檢查，其實是完全可以避免的。”王瑞紅在日常工作中，敏銳而熱情，所做工作常常超過自己的職責范疇。

發現那個確診為苯丙酮尿症的孩子時，孩子的媽媽已經再次懷孕，王瑞紅堅持，胎兒必須做染色體檢查。經過化驗，發現胎兒還有這種遺傳病。她很同情這個母親的遭遇，但從家庭負擔的角度考量，還是建議把孩子引產。

這些年，王瑞紅經歷過無數次這樣的時刻，篩查出的胎兒有比較嚴重的問題時，“建議引產”四個字說出來，心裡多少有一點同情。

2020年3月2日，醫院醫學遺傳科主任朱寶生對王瑞紅說：“告訴你一個好消息，國家相關部門正式對外發布了新職業，你會有一個新的身份：出生缺陷防控咨詢師，這意味著你也有了職業晉升的通道，好好努力吧！”那一刻，王瑞紅的眼淚差點奪眶而出。

王瑞紅工作32年，沒有“官位”，高級職稱也沒評上。出生缺陷防控工作涉及的學科主要是醫學遺傳學，然而，檢驗技師晉升職稱考的是常規臨床檢驗工作，天天做細胞遺傳學工作的人很難考取。

“我覺得這個工作非常有意義，我熱愛這份工作。”王瑞紅說。

朱寶生主任目前是國內出生缺陷與罕見病臨床醫學研究方面的專家，博士生導師。

1991年，朱寶生研究生畢業后來到醫院計劃生育科細胞遺傳室工作，從事細胞學檢查、遺傳咨詢和生殖健康服務。正是在朱寶生的帶領下，王瑞紅逐漸認識到細胞遺傳學檢查的重要性，把出生缺陷防控當成了自己畢生的方向。

雲南屬於經濟欠發達地區，貧困地區的出生缺陷防控工作任重道遠。有很多夫妻輾轉全國知名大醫院就診后又回到雲南，最后在醫院精准的檢測和咨詢建議的幫助下，生育了健康的二孩、三孩。

“出生缺陷防控工作的重點，不是在醫院的診室裡，更重要的是在偏遠的鄉下。”王瑞紅說。

一起工作29年，朱寶生和王瑞紅足跡遍及雲南。除了怒江州路太遠沒有去過以外，其他地級市和自治州幾乎走遍。王瑞紅每年都要下鄉10多次，免費為基層醫生、技師、護士培訓出生缺陷防控知識。

“她有一個旅行箱，長期放在家中，裡面裝著出差需要的個人洗漱用品、衣服，可以隨時拎包就出發。”在齊書武眼中，王瑞紅就像一個戰士，隨時准備“戰斗”。

下鄉做出生缺陷防控工作，常常是一場“扎心之旅”，但必須要走。

幾年前，在臨滄市滄源佤族自治縣的一家衛生院，王瑞紅和朱寶生教授見到一位懷孕的佤族婦女，她21歲，帶著一個4歲左右發育遲緩的孩子。孩子躺在墊子上休息，身上很臟，有蒼蠅過來叮，他也不知道用手趕一下，看起來傻傻的。

孕婦很抗拒做檢驗，“你們就是想搞計劃生育。弄掉我的孩子。”她一臉戒備，眸子裡都是驚恐的表情。

王瑞紅感到揪心，根據經驗，如果老大有問題，說明這對父母的染色體很可能有問題，再生下來的孩子有可能還“不好”。她盡量用和藹的態度打消孕婦的敵意，“先檢查一下，看看胎兒如何，你不用害怕。”

孕婦終於同意做B超，結果發現胎兒畸形。她通過當地醫生翻譯成少數民族語言告訴孕婦：“孩子有問題，不能生，生下來也很難養活，家裡原本貧困的生活會雪上加霜。”

孕婦孕前沒有進行檢查，懷孕后缺乏營養，但是她不願意檢查，更不願意引產。聽了王瑞紅的建議后，孕婦打了引產針，引產下來的胎兒內臟膨出，幾乎沒有骨頭，完全是畸形。

在雲南省，王瑞紅所在醫院所承擔的遺傳病防控收效顯著，僅2018年，經過他們排查確診的致死性疾病和嚴重致殘胎兒共引產399個，佔全省當年活產的嬰兒總數的0.63‰，客觀上提高了全省的優生優育水平。

“我們都是默默無聞的一群人，隻為守候健康的孩子出生。我十幾年來沒有換過手機，晚上睡覺也不關機，我的手機號碼就是一條出生缺陷防控的熱線。”王瑞紅說，有時在家，飯吃到一半，州裡縣裡的醫生或者病人的電話打了過來，自己連忙離開餐桌去接聽，常常是電話說完，飯菜已涼。

王瑞紅清楚地記得，在雲南省廣南縣有一個重型地中海貧血患兒，家裡是貧困戶，生活很困難。幾年前，這家人帶著孩子來到昆明到科裡問診，尋求孩子治療方案。幾年后，得知這戶女主人再次懷孕，朱寶生借著到文山出診的機會，主動上門幫助孕婦做檢查分析，同時，還帶著全科同事的幾千元捐款到家裡探望患病的孩子。

“經過產前診斷，這次懷孕，胎兒的基因沒有問題。當我打電話告訴這家人時，孩子的父親顯得特別激動，也特別感激。”王瑞紅說。

9月17日，王瑞紅再出發。她和醫院同事一行到臨滄市臨翔區婦幼計生中心兒童康復中心為出生缺陷兒童體檢，康復中心裡有十五六個孩子，有的是腦癱，有的是唐氏綜合征，還有別的先天性遺傳病，孩子們大多表現為智力低下，完全不能與人正常交流。她看到家長們無助的眼神，又一次被“扎心”了。

王瑞紅外出看病很少拍照片，這次，有同事用手機幫她拍了一些工作照。回到家，姐姐看到照片裡的事實，難過得直哭，感慨道：“我們真是太幸運了，感謝老天的眷顧，我們的孩子都是好好的。”王瑞紅說：“其實，在懷孕的過程中完全可以科學地篩選胎兒的好壞，遺憾的是，時至今日很多偏遠地區的人沒有這個意識，出生缺陷防控工作可謂任重道遠。”（記者 李桂杰）