國際罕見病日 哈醫大二院專家帶您了解“漸凍症”“血友病”“瓷娃娃”

人民網哈爾濱2月27日電 2021年2月28日是第十四個國際罕見病日。“罕見病患者也許就在你我的身邊，請多一份包容，多一份關照。”2月27日，哈醫大二院從事罕見病診療的專家們共同呼吁大家了解、關注、善待罕見病患者這個特殊的群體。

罕見病是指那些發病率極低的疾病，其發病率從萬分之一到百萬分之一不等。目前，國際公認的罕見病有7000余種，約80%的罕見病為遺傳性疾病。據不完全統計，目前我國罕見病患者加在一起已經超過2000多萬。隨著醫學知識的普及，人們或許聽說過其中的一些疾病，例如漸凍症、血友病、瓷娃娃、卟啉病等，但更多的是聞所未聞的病種。

14歲“瓷娃娃”的心聲：我想和他們一起上學、一起玩耍

“阿姨，我的病能治好嗎？我想快點回去上學，我這次在班級考了第一名呢！我想我的小伙伴們，想和他們一起玩！”14歲的小寧（化名）在醫生查房時焦急地詢問。小寧患有一種遺傳性骨代謝障礙疾病——成骨不全症，又稱為脆骨病、瓷娃娃等。

從記事起，小寧總覺得自己和其他孩子不一樣，和同齡孩子玩鬧時跑兩步不小心就會崴腳脖，一次意外摔倒后更是造成了胸椎、腰椎骨折，在家中足足躺了40余天才能逐漸下地行走。據小寧的母親介紹，“孩子的爺爺和爸爸都是藍眼睛，起初我們並沒有想到孩子的身體會有什麼問題，直到我們慢慢發現不管怎麼給他補鈣，每次到醫院化驗還是顯示缺鈣，再加上他稍有不慎就會骨折，我們才開始帶他到各個大醫院進行更詳細的檢查。”

哈醫大二院內分泌科主任、內分泌科五病房主任喬虹教授接診后觀察到小寧的外貌比較特殊，“藍鞏膜、大方顱、牙稀疏……”第一印象這個孩子可能患有成骨不全症。喬虹教授介紹，“藍鞏膜”是成骨不全症患者的典型表現之一，正常人的鞏膜（眼白）是白顏色的，眼仁的顏色可因人種不同出現不同的顏色，而成骨不全症患者的鞏膜是藍色的。此外，成骨不全症患者因骨膠原纖維不足，結構不正常，起病時即使輕微的碰撞也會造成嚴重的骨折，主要表現為輕微外力下反復骨折、骨骼畸形及不同程度地活動受限，但其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等，可表現為藍鞏膜、韌帶鬆弛、牙齒稀疏、聽力下降等骨骼外表現。

基於患者的疾病表現、影像學特點、實驗室檢查及基因檢測結果，小寧被確診為成骨不全症。但遺憾的是，目前尚無針對致病基因突變的成熟有效的治療方法，隻能暫時進行對症治療，增加骨密度，降低骨折率，並在生活中嚴格保護患兒，預防骨折的發生。病痛並沒有將小寧的家庭擊垮，他和父母仍對生活充滿著希望，並向社會呼吁“請大家關注罕見病患者，並接納他們。”

“蝴蝶結症”患者：我渴望像蝴蝶一樣美麗

“醫生，您幫我想想辦法救救我，大家都說我長得像個怪物，都躲著我走，讓我很痛苦，備受打擊。”38歲的孫女士對哈醫大二院皮膚科主任栗玉珍教授哭訴著。仔細觀察孫女士的外貌會發現，她的皮膚色素嚴重脫失，存在鯊革斑，臉部以鼻子為中心向鼻翼兩側以蝴蝶形狀長出面部的血管纖維瘤。”根據相關系統檢查及基因檢測結果，栗玉珍教授確診孫女士為結節性硬化症。

據介紹，結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要是因人體內TSC1或TSC2基因突變所致，它的發病率約為1/6000-1/10000，臨床表現為面部皮脂腺瘤、智力低下和癲癇發作，其中癲癇最為常見。據不完全統計，我國目前有十萬以上的結節性硬化症患者。因患者的臉部常常出現類似蝴蝶形狀的血管纖維瘤，結節性硬化症，又稱為“蝴蝶結症”。但得了這個病的患者並不像蝴蝶那樣美麗而自由。結節性硬化症幾乎可以累及人體所有的器官及系統，最常見的是皮膚、眼、腎臟、肺和肝臟等，導致這些臟器不同程度的損傷。患者不僅要忍受疾病帶來的痛苦，還要面對周圍人的歧視等各種心理壓力。

專家提醒，盡管結節性硬化症可以通過規范治療緩解症狀，提高患者的生存質量和預后。但建議患有結節性硬化症的患者婚后生育時，進行遺傳咨詢、產前診斷及基因篩查，實現生育前針對性預防，避免悲劇重演。

20歲視神經脊髓炎患者因血壓管理不當險失明

20歲的女孩小悅（化名）在6年前被確診為視神經脊髓炎，雙下肢截癱，細心的家人帶著她走上了求醫之路，診斷為脊髓炎，經過糖皮質激素治療，小悅的病情得到了控制，能夠在矯形器的幫助下行走。幾個月前，小悅突然失明了，核磁顯示腦干彌漫長T2信號，在當地醫院懷疑是視神經脊髓炎復發所致，家人帶著滿滿的疑問趕忙帶著她來到哈醫大二院就診，神經內科和眼科專家會診后發現導致小悅眼睛失明的元凶是高血壓引起的可逆性后部白質腦病綜合征。細問病史，原來近兩年家人發現小悅的血壓增高，最嚴重血壓高達180/100mmHg，但並沒有進行規范的診斷和治療，沒有控制血壓，沒想到釀成大錯。

據哈醫大二院神經內科三病房主任付錦教授介紹，視神經脊髓炎是一種免疫因素導致的以視神經和脊髓受累為主的中樞神經系統炎性脫髓鞘疾病，好發於青壯年女性。視神經脊髓炎起病較急，典型表現就像病名一樣：出現急性視神經炎、急性脊髓炎等，常導致患者突然失明、截癱，並遺留較為嚴重的神經功能殘疾，甚至危害患者生命。

付錦教授強調，“對於視神經脊髓炎的患者，我們的治療目標是控制急性期發作，最大限度地恢復患者的功能，在緩解期，一定要在神經免疫專科醫生的指導下進行免疫修正治療預防復發，並對患者進行長期規范的管理，以更好的控制病情。患者同時配合加強自身管理，他們由於自身抵抗力弱，生活中一定要避免感冒、過勞、外傷等因素。小悅就是由於血壓管理不好，而導致的一場復發虛驚，經過有效降壓治療，患者已經基本恢復了視力，核磁檢查結果轉為正常，避免了不必要的大量激素沖擊治療。”

關注罕見病就是關注我們的未來

罕見病真的那麼罕見嗎？在我國罕見病並不罕見，很多罕見病人其實就在我們的身邊，但他們卻最容易被忽視，除了病痛的折磨，他們還要面對治療難、用藥貴等問題，約有30％的罕見病患者需要多位醫生才能得到確診，確診時間需要5∼30年，這一系列難題使許多已確診的罕見病患者像“孤兒”一樣孤立無援，隻有重視起來，才能幫助解決他們在求醫、確診、防治、上學、就業、社會融入等方面面臨的重重困難。

罕見病離我們真的那麼遠嗎？其實，每個人的身上都可能攜帶有缺陷基因，隻要有生命的傳承就有罕見病發生的可能。因此，早篩查、早發現、早治療是防治罕見病最低廉也是最高效的手段，完善對罕見病的規范診療，更要進行罕見病的預防性治療，隻有這樣才能減少罕見病的致殘率和致死率。（焦洋、李華虹、楊嘉安）